האם יש הבדלים בין תת סוגים של סוכרת יילוד חולפת?

סוכרת חולפת של היילוד (Transient Neonatal Diabetes Mellitus-TNDM) נגרמת עקב מוטציות מפעילות בגנים ABCC8 ו-KCNJ11 (K_ATP/TNDM) או בחריגות בכרומוזום 6q24 (6q24/TNDM). החוקרים ביקשו לבדוק האם לאטיולוגיות שונות אלו לסוכרת חולפת של היילוד יש מאפיינים קליניים נבדלים.

המחקר בוצע במתכונת רטרוספקטיבית בו ניתחו נתונים ממאגר המידע האיטלקי אודות מטופלים עם TNDM. השוו מאפיינים קליניים וטיפולים שונים בין 22 מטופלים עם K_ATP/TNDM לבין 6 מטופלים עם 6q24/TNDM.

תוצאות המחקר הדגימו כי ל-14 מטופלים עם K_ATP/TNDM היה הורה אחד לפחות עם ערכי גלוקוז לא תקינים, וארבע מטופלים עם 6q24/TNDM לשון מוגדל ו/או בקע טבורי. ממוצע גיל האבחון ומשקל הלידה היו נמוכים בקרב מטופלים עם מוטציות ב-6q24 (גיל שבוע, -2.27 SD) ביחס לאלו עם מוטציות ב- K_ATP (גיל 4 שבועות, -1.04 SD) [p=0.009 ו-p=0.007 בהתאמה]. זמן ממוצע עד הפוגה היה ארוך בקרב K_ATP/TNDM לעומת 6q24/TNDM (21.5 שבועות לעומת 12 שבועות; p=0.002).

במחקר נמצא כי שני מטופלים עם K_ATP/TNDM נכנסו לרמיסיה מהסוכרת ללא טיפול תרופתי. משתתף אחד עם וריאנט מסוג ABCC8/L225P- אשר נמצא בעבר קשור לסוכרת יילוד קבועה (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus-PNDM)- נכנס לרמיסיה 7 שנים לאחר טיפול של שנה בסולפנילאוריאה. שבעה מטופלים עם סוכרת יילודים עם מוטציה מסוג K_ATP טופלו בהצלחה עם סולפנילאוריאה כטיפול יחיד; ארבעה מטופלים עם 6q24/TNDM חוזר טופלו באינסולין, מטפורמין או טיפול משולב.

מסקנות החוקרים היתה כי כאשר יש חשש לאבחון TNDM, יש לבדוק מוטציה בגן K_ATP, אלא אם יש להם מאקרוגלסיה ו/או בקע טבורי. הפוגה בסוכרת ללא טיפול תרופתי לא צריכה למנוע בדיקה גנטית.

טיפול מוקדם עם סולפנילאוריאה עלול לגרום להפוגה ארוכת טווח מתחלואה בסוכרת בחולים עם מוטציות K_ATP הקשורים בסוכרת יילוד קבועה (PNMD). חולים מבוגרים הנושאים מוטציות K_ATP/TNDM מגיבים בחיוב לטיפול יחיד עם סולפנילאוריאה.

מקור:

Bonfanti, R. et al (2021) “Differences between transient neonatal diabetes mellitus subtypes can guide diagnosis and therapy”. European Journal of Endocrinology, April 2021; Vol. 184, Issue 4, p. 575-585. doi.org/10.1530/EJE-20-1030

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה